Avarias genéticas que causam a doença mental

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A investigação sobre a doença mental tem mostrado que muitos tipos de doença mental estão associados com anormalidades de neurotransmissores que têm uma base genética ou foram causados ​​por alguma experiência de vida.

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Sequenciação do genoma humano (e os genomas de muitos animais, em particular ratos) produziu um enorme avanço na compreensão de como um número de síndromes de disfunção cerebral depender particulares substituições genéticas, deleções ou adições. A seguir está uma lista de várias doenças genéticas conhecidas que têm graves efeitos cognitivos ou neurológicos:

• Síndrome de Down: síndrome de Down também é chamado trissomia 21 porque é causada pela presença de um cromossoma 21 extra ou parte dela (seres humanos têm 48 cromossomas numerados de 1 a 48). A síndrome de Down ocorre em mais de 1 em cada 1.000 nascimentos, e é mais comum em crianças nascidas de pais mais velhos, devido à estatisticamente maior chance de terem tido esse dano cromossomo aleatória particular. A síndrome está associada não só com moderada a grave deficiência de aprendizado mental, mas complicações em outros órgãos além do cérebro que reduzem a expectativa de vida. Aqueles que vivem em seus 50 anos têm um risco significativamente aumentado de doença de Alzheimer precoce.
• síndrome do X frágil: Síndrome do X frágil, assim chamado porque resulta de uma mutação no cromossomo X, é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Ele é também o mais comumente conhecido causa de um único gene de autismo. síndrome do X frágil é caracterizado por deficiência e uma série de características físicas, emocionais e comportamentais observadas aprendendo. As características físicas incluem uma cara alongada, grandes orelhas salientes, pés chatos, de baixa e tonicidade muscular. indivíduos X Frágil apresentam ansiedade social, incluindo a aversão particularmente olhar. síndrome X frágil é neurologicamente associados com a função reduzida nas regiões pré-frontais do cérebro.
• síndrome de Rett: síndrome de Rett é uma desordem de desenvolvimento do cérebro caracterizada por morfologia neuronal anormal e níveis reduzidos da norepinefrina e dopamina neurotransmissores. características físicas incluem pequenas mãos e pés e uma tendência para a microcefalia. traços de comportamento incluem espremer repetitivo lado, pobres habilidades verbais, e uma tendência a ter escoliose. A síndrome afeta as fêmeas quase exclusivamente (homens afetados geralmente morrem no útero).
• Síndrome de Williams: Síndrome de Williams é uma desordem neuro-desenvolvimento rara caracterizada por dificuldades de aprendizagem, com exceção de fortes competências linguísticas. Indivíduos com síndrome de Williams tendem a ser altamente verbal e excessivamente sociável. Eles têm uma aparência facial “elfin” com uma ponte nasal baixa. Este síndrome é causada por uma deleção de um número de genes no cromossoma 7.
• Autismo: O autismo é um transtorno do espectro com várias causas genéticas e uma série de características em indivíduos diferentes, que vão desde dificuldades de aprendizagem severas a ligeira inépcia social. A síndrome de Asperger é normalmente incluído no espectro do autismo como o autismo sem atraso de linguagem significativa ou disfunção. indivíduos autistas podem ter inteligência acima da média e exibir aptidão incomum em certas áreas técnicas ou artísticas. Muitos savants (pessoas com cálculo extraordinário, memorização, ou habilidades artísticas) são autistas. Na sua forma mais severa, o autismo é gravemente debilitante, caracterizada por uma incapacidade total a envolver-se em interacções sociais, comportamentos repetitivos, tais como balançar contínua, e capacidades de linguagem extremamente pobres. Embora seja evidente que o autismo tem várias causas genéticas devido à sua elevada hereditariedade, os mecanismos de seus efeitos permanecem pouco compreendidos.