Pequenos ajustes para o código genético
Por vezes, os erros ocorrem durante a replicação de ADN que alteram a sequência por uma ou um pequeno número de bases através da adição de muitos nucleótidos, muito poucos nucleótidos, ou um nucleótido errado. O resultado é chamado de mutação pontual.
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As mutações pontuais podem ter um efeito negativo, um efeito positivo, ou nenhum efeito sobre a proteína. Na maioria das vezes, as substituições de base não têm efeito sobre a proteína final, de modo que eles são chamados mutações silenciosas. Outras vezes, no entanto, as alterações em uma ou algumas bases podem alterar a função de uma proteína de um modo positivo ou negativo, diminuindo a função da proteína expressa ou melhorá-lo.
Três tipos de mutações são possíveis devido às substituições de bases:
mutações missense: Uma mutação de sentido errado acontece quando o nucleótido errado é adicionado dentro da região codificadora de um gene da proteína e que muda o aminoácido que está incorporada no de proteína resultante.
mutações nonsense: Uma mutação sem sentido é o resultado do nucleótido errado sendo adicionados dentro da região codificadora de um gene da proteína, a criação de um codão de paragem. A proteína resultante será, então, mais curto do que é suposto ser, ou truncado.
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mutações frameshift: Uma mutação de frameshift é causado pela perda ou adição de um nucleótido que altera o modo como o padrão de três nucleótidos por codão é lido. O resultado é que, a partir deste ponto para a frente, completamente diferentes aminoácidos podem ser incorporados na proteína.
As mutações pontuais também pode ser causada por agentes mutagénicos, coisas como produtos químicos ou radiação que danificam o DNA. Os microrganismos têm a capacidade de reparar alguns dos ADN após danos causados por um agente mutagénico, o processo envolve a remoção das bases incorrecto ou danificadas e adicionando os correctos.