Pese os testes genéticos durante a gravidez

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Sem dúvida, o campo da genética humana é a mais rápido crescente campo da medicina hoje. O Projecto do Genoma Humano foi patrocinada pelo governo dos EUA para sequenciar todos os 3 mil milhões de segmentos de DNA básicos (pares de bases). Ele começou por volta de 1990 e foi antecipado que seria feito no final da primeira década do novo milênio. Cientistas terminado muito mais cedo do que tinham antecipado - em grande parte devido a duas razões: Primeiro, o equipamento para sequenciar o genoma se tornou melhor e mais eficiente ao longo dos anos, de modo mais segmentos de DNA poderia ser seqüenciado em uma quantidade menor de tempo. Em segundo lugar, os cientistas descobriram que o genoma humano continha muito menos genes do que se pensava.

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Assim como o conhecimento sobre genes e doenças tem crescido exponencialmente, assim como a disponibilidade de testes para doenças genéticas ou traços. Ela costumava ser que decidir quem deve ter uma amniocentese foi tão simples como saber a idade do seu paciente. Se ela tinha 35 anos ou mais de idade, ela foi encorajada a ter uma amniocentese para verificar os cromossomos de seu bebê. Se ela estava sob a idade de 35, ela não era. Com o desenvolvimento de triagem soro materno e ultra-som da translucência nucal, fornecedores foram capazes de fornecer estimativas de risco específico da gravidez de anomalias cromossómicas para todos mulheres, não apenas aqueles mulheres com mais de 35. O paciente poderia, então, usar esse risco para determinar se ela queria ter uma amniocentese (ou biópsia de vilo corial) para descobrir definitivamente se ou não os cromossomos eram normais.

Por que todos não tem uma amniocentese ou biópsia de vilo corial, você pode perguntar? Bem, estes procedimentos (por vezes chamado de “invasivo” porque “invadir” a cavidade amniótica) vêm com um risco. Por alguma razão mal compreendida, algumas mulheres têm um aborto depois de ter esses procedimentos - mesmo se o procedimento foi feito por uma pessoa experiente e correu bem. O risco exato de isso acontecer é difícil de avaliar, porque é impossível separar as mulheres que tiveram um aborto espontâneo depois de uma amniocentese ou vilo corial Porque do procedimento daqueles que foram predestinados a ter um aborto espontâneo na época de sua gravidez de qualquer maneira (porque as mulheres que não têm um procedimento invasivo pode ter um aborto espontâneo, também).

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A melhor estimativa, baseada em uma leitura atenta de toda a literatura médica contemporânea, é que estes procedimentos podem realmente causar um aborto espontâneo cerca de 1 em cada 1000 vezes que eles são executados. Não caia na armadilha, no entanto, de comparar o risco numérica de ter um bebê com uma anomalia cromossômica ao risco numérica estimado de ter um aborto espontâneo após a amniocentese ou vilo corial. Os dois números podem ser o mesmo ou próximo, mas o significado e os efeitos de cada um dos possíveis resultados (ter um bebé com síndroma de Down ou tendo um aborto espontâneo como resultado de ter tido uma amniocentese ou vilosidade coriónica) variar amplamente de paciente para paciente e par a par. Você deve usar estas estimativas de risco como ponto de partida para sua discussão com seu outro significativo para descobrir qual resultado seria o pior para a sua família.

Se você for até suas orelhas com números e riscos, mas ainda não pode tomar uma decisão, consulte um conselheiro genético. Esses profissionais são treinados especificamente para ajudá-lo através do processo de decisão para descobrir o que é certo para você e sua família. Eles vão ter uma história familiar cuidado para ver se existem quaisquer distúrbios seus filhos podem estar em risco para que você não sabia sobre. Eles também estão bem informados sobre todos os diferentes tipos de testes que estão disponíveis e vai ajudar você a escolher a partir do menu de opções.