Opções para detectar anomalias genéticas no primeiro trimestre

Com a explosão da tecnologia genética, há um menu completo de opções para a detecção de anormalidades genéticas em seu bebê, e muitos deles podem ser feitos no primeiro trimestre. As opções cair principalmente em duas categorias: testes de triagem e testes de diagnóstico.

Um teste de rastreio terá bits de informação sobre o feto em desenvolvimento que pode ser recolhido e utilizado para estimar a probabilidade de que o seu bebé tem certas anomalias genéticas e é geralmente expressa como uma proporção (1/100, 1/1000, 1 / 10.000, e em breve). Os bits de informação podem ser substâncias produzido pela placenta que pode ser medido no sangue da mãe, as medições em um ultra-som, ou fragmentos de ADN fetal que circulam na corrente sanguínea da mãe.

Um teste de diagnóstico utiliza pequenos pedaços de tecido da placenta (BVC, ou CVS), as células da pele fetais que têm em flocos da superfície do bebé (amniocentese), ou linfócitos fetais (amostragem de sangue fetal) para olhar directamente para o tecido para ver Se a composição genética é normal ou anormal.

Os testes de rastreio disponíveis no primeiro trimestre são a tela primeiro trimestre (utilizando os componentes a partir do sangue materno e a medição da translucência da nuca na parte de trás do pescoço do bebé por ultra-som).

Os testes de diagnóstico envolve testar os cromossomas do bebé em desenvolvimento. Cromossomos carregam a informação genética (DNA) que determina o que uma pessoa é como. As pessoas normalmente têm 46 cromossomos - 23 herdado de sua mãe e 23 do pai. O par 23 de cromossomos são os cromossomos sexuais, que podem ser tanto XX (menina) ou XY (menino).

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A mulher tem dois cromossomos X, então ela só pode dar um cromossomo X a sua prole. Um homem tem um X e um cromossoma Y e podem, portanto, dar quer para a sua descendência. Como você pode ver, o homem determina o sexo do bebê, assim que você sabe quem é a culpa se você não obter a menina ou menino que você estava esperando!

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Certas anormalidades no número de cromossomos ou estrutura pode levar a problemas no bebê. Por exemplo, Síndrome de Down, uma das anormalidades cromossómicas mais comuns associadas a atraso mental grave, pode ocorrer se o feto tem uma cópia extra do cromossoma 21. (A condição é também conhecida como Trissomia 21, porque o feto tem três cópias do cromossoma número 21.)

Olhando para idade

No passado, as mulheres que iam ser de 35 anos ou mais na sua data de vencimento foi oferecida a chance de passar por diagnóstico pré-natal para verificar os cromossomos do feto. Trinta e cinco foi escolhida como a idade-alvo, porque o risco de ter um bebê com anomalia cromossómica aumenta de uma mulher significativamente após ela completar essa idade.

Foi também a idade em que o risco de aborto a partir do próprio procedimento foi igual às chances reais de que o feto teria uma anomalia cromossômica. No entanto, embora o risco de uma anomalia cromossômica é muito menos para as mulheres com idade inferior a 35 anos, a maioria dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres com idade inferior a 35 simplesmente porque eles têm mais bebês como um grupo de mulheres com mais de 35.

A idade de corte de 35 é um pouco arbitrária e não seguido em todos os países. Na Grã-Bretanha, por exemplo, as mulheres são oferecidos testes cromossômica pré-natal em 37 ou após a idade. Assim que o teste translucência nucal tornou-se disponível, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que os médicos parar de usar idade para determinar quem deve ter um teste de diagnóstico.

A prática corrente é a de oferecer cada mulher a mesma coisa e permitir que ela escolher qual teste ou testes ela quer se submeter.

Mesmo entre as mulheres em risco de um problema cromossômico, alguns não escolher a ser testado, ou porque não querem correr qualquer risco de aborto espontâneo associado com o teste ou por causa de suas crenças pessoais sobre a interrupção da gravidez.

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Mesmo que a interrupção da gravidez não é algo que você consideraria, conhecimento prévio de anomalias do feto pode dar-lhe tempo para fazer os preparativos para uma criança que pode ter necessidades especiais.

amostragem de vilosidades coriónicas

vilo corial são minúsculos, budlike pedaços de tecido que compõem a placenta. Uma vez que elas se desenvolvem a partir de células que derivam para fora do ovo fertilizado, eles têm os mesmos cromossomas e composição genética como o feto em desenvolvimento.

Ao verificar uma amostra das vilosidades coriónicas, o laboratório pode ver se ou não os cromossomas são normais em número e estrutura, determinar o sexo fetal, e teste para algumas doenças específicas (se o feto pode estar em risco para estas doenças).

O seu médico realiza uma amostragem de vilosidades coriónicas (CVS), retirando tecido placentário (contendo vilosidades coriónicas) quer através de uma agulha oca inserida atrav do abden (CVS transabdominal) ou através de um cateter flexível inserido através do colo do útero (transcervical CVS), Dependendo do local onde a placenta está localizado dentro do útero e a forma geral do útero e posição.

O seu médico utiliza equipamentos de ultra-som como um guia enquanto ela realiza o procedimento. Ela em seguida, examina o tecido sob um microscópio, e as células são cultivadas num laboratório.

Como a amniocentese, CVS aumenta o risco de aborto espontâneo ligeiramente - cerca de 1/1000. Nenhum método CVS é ​​mais arriscado do que o outro. A pessoa que executa o teste deve ter muita experiência em fazer a experiência Procedimento: ajuda a reduzir o risco de aborto.

resultados CVS estão normalmente disponíveis em sete a dez dias. A principal vantagem que o CVS tem sobre a amniocentese é que ele pode fornecer informações no início da gravidez. Este fator tempo pode ser importante para algumas mulheres que sentem que a rescisão é uma opção se anomalias graves estão presentes.

Se se submeter CVS e são Rh negativo, deverá receber uma injecção de globulina Rh-imune (Rhophylac ou Rhogam são exemplos) seguindo o procedimento para impedi-lo de desenvolver a doença de HR.