Uma revisão de anemias hereditárias para o exame médico assistente

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O Exame Médico Assistente (PANCE) pode pedir-lhe cerca de duas causas hereditárias básicos de anemias: desidrogenase de glicose-6-fosfato (G6PD) e anemia falciforme. Familiarize-se com o básico destes.

deficiência de G6PD

deficiência de G6PD é uma condição hereditária na qual o corpo é incapaz de produzir a quantidade suficiente de glucose-6-fosfato. Ela afeta milhões de pessoas em todo o mundo, especialmente os machos e as pessoas de origem mediterrânica afro-americanos.

A maioria das crianças com deficiência de G6PD não apresentam sintomas até que seus corpos estão expostos a certos gatilhos ou estresse oxidativo. Para o PANCE, estar cientes dos gatilhos: antibióticos sulfa, doenças bacterianas e virais, e os medicamentos utilizados no tratamento da malária, incluindo o fosfato de primaquina (primaquina) e dapsona.

Veja como reconhecer a deficiência de G6PD:

  • O diagnóstico é baseado num elevado testes clínicos suspicion- pode avaliar o grau de actividade enzimática, mas também podem produzir resultados falso-negativos.

  • Você pode ver corpos de Heinz em um esfregaço periférico.

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O tratamento consiste em remover o gatilho ofensor e transfusão, conforme necessário.

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Doença falciforme

Doença falciforme faz com que o corpo a produzir glóbulos que são “em forma de foice” em momentos de tensão física. Exemplos podem incluir estados de baixo oxigio, tais como hipoxemia e pneumonia, bem como infecção e desidratação. A doença falciforme afeta principalmente pessoas de ascendência Africano, mas também pode afetar pessoas de origem indiana e mediterrânea.

Se você tem falciforme, você é um portador - você herdou um gene para hemoglobina falciforme e um gene normal, para que você não vai desenvolver qualquer um dos sintomas da doença falciforme. As pessoas que têm o traço falciforme precisa se submeter a aconselhamento genético para estar ciente de seu risco de passar o gene falciforme para os seus filhos.

Aqui estão alguns aspectos da doença falciforme para estar ciente de:

  • A anemia falciforme é caracterizada por crises de dor falciforme, anemia persistente, e danos em órgãos do corpo, incluindo o coração, pulmões, rins e ossos. enfartes e necrose avascular do osso são de longo prazo sequelas osso da doença das células falciformes.

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  • crise falciforme pode incluir crise vaso-oclusiva, crise aplástica, crise sequestro, e crise hemolítica. Um episódio pode durar de 5 a 7 dias.

    crise falciforme é uma condição médica com risco de vida. precipitantes comuns incluem infecção, qualquer processo pulmonar que provoca hipoxemia e estados com depleção de volume, como diarréia. Pode afectar os pulmões (síndrome aguda peito), enfarte renal (rins), e os ossos (enfarte do osso). O tratamento consiste em oxigénio, hidratação agressiva, a gestão da dor, e a suplementação com ácido fólico. transfusões de troca também pode ser necessária.

  • A doença falciforme vem em diferentes tipos, incluindo a doença de células hemoglobina falciforme. electroforese de hemoglobina pode confirmar o tipo de células falciformes.

  • Pessoas com doença falciforme precisa suplementação de ácido fólico crônica.

  • As pessoas que têm a doença falciforme estão em risco de infecções recorrentes, especialmente a partir de organismos encapsulados, devido a problemas com a opsonização. Portanto, as pessoas que têm a doença falciforme precisa manter-se atualizado com as imunizações, especificamente a vacina pneumocócica. Devido a enfartes do osso recorrentes, estes pacientes também estão em risco de osteomielite.

Em um paciente com a doença das células falciformes, qual dos seguintes agentes bacterianos é uma causa comum de osteomielite?

(A) Staphylococcus

(B) Shigella

(C) E. coli

(D) Salmonella

(E) Streptococcus

A resposta é Choice (D). As pessoas com doença falciforme e Salmonella são muito susceptíveis a infecções ósseas. Das outras opções, staph e Strep também são organismos Gram-positivos que podem causar osteomielite.


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